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CardioScore

Il test poligenico per identificare il rischio di coronaropatie

  • Identifica pazienti che hanno lo stesso rischio dei portatori di ipercolesterolemia familiare di sviluppare coronaropatie anche se non manifestano fattori di rischio clinici (e.g. non hanno livelli di LDL elevati).
  • È basato su 6 Milioni di variazioni genetiche comuni, ognuna con un piccolo effetto, ma che sommate contribuiscono all’aumento del rischio.
  • Lo score poligenico è il fattore di rischio con la più alta capacità predittiva rispetto ai fattori di rischio tradizionali ed è indipendente dalla storia familiare.
  • Lo score poligenico è un rischio reversibile. Intervenendo sullo stile di vita si riduce il rischio assoluto del 48%.
  • I pazienti con score poligenico elevato dimostrano una riduzione del rischio del 44% grazie all’utilizzo di statine. Chi non ha uno score poligenico elevato riscontra una riduzione del rischio del 24%.

Capacità predittiva dei fattori di rischio convenzionali e dello score poligenico in 434.837  volontari di UK Biobank

Adattato da: Inouye et al. ,”Genomic Risk Prediction of Coronary Artery Disease in 480,000 Adults: Implications for Primary Prevention”, Journal of the American College of Cardiology, 2018

GENOMI UTILIZZATI NELLO STUDIO

VARIANTI GENETICHE

% DI AUMENTO DEL RISCHIO IDENTIFICATO

Le ultime da Cardioscore

Pubblicazione dei risultati al Congresso ESC di Parigi relativi alla riclassificazione del rischio CAD, grazie all’integrazione del Polygenic Risk Score nei modelli di rischio.

Incontra il nostro team alla conferenza dell’American Society of Human Genetics, l’organizzazione per gli esperti in genetica umana di tutto il mondo.

Progetto realizzato con il supporto della Regione Lazio